Wat is het Klinefeltersyndroom?
KS is een geslachtsgebonden aangeboren chromosoomafwijking bij jongens en mannen. Gewoonlijk heeft een mens in totaal 46 chromosomen, waarvan 2 geslachtschromosomen. Jongens en mannen hebben karyotype 46-XY. Meisjes en vrouwen hebben karyotype 46-XX.
Een jongen of man met KS heeft naast een Y-chromosoom meerdere X-chromosomen. Dit wordt aangeduid als 47-XXY, of 48-XXXY, of 49-XXXXY, enz. Het is ook mogelijk dat hij een combinatie heeft. Een deel van zijn lichaamscellen heeft dan bijvoorbeeld 46-XY en een ander deel van zijn cellen heeft bijvoorbeeld 47-XXY (46-XY/47-XXY). Dit noemen we Mozaïek Klinefeltersyndroom. Het Syndroom kent dus meerdere varianten. Van alle varianten komt 47-XXY het meest voor.
KS komt veel voor!
Naar schatting wordt 1 op de 500 jongens met deze aandoening geboren en het is daarmee de meest voorkomende chromosoomafwijking. Toch is KS erg onbekend. ‘Syndroom’ betekent een verzameling van meerdere symptomen. Het Klinefeltersyndroom uit zich in een grote variëteit aan symptomen. De ernst van deze symptomen kan behoorlijk verschillen tussen kinderen en volwassenen. Omdat veel van de symptomen ook kunnen voorkomen bij mensen zonder KS, is het lastig om de diagnose te stellen. Typerend voor KS is de combinatie van meerdere symptomen.
Diagnose
De enige manier om de diagnose te stellen is door chromosoomonderzoek. In Nederland doen artsen dat pas als er al een vermoeden van KS bestaat. Het vraagt van artsen en specialisten kennis over het Klinefeltersyndroom, de mogelijke symptomen en vooral over de combinatie daarvan. Omdat hun kennis over KS vaak gebrekkig is, missen ze de diagnose nog vaak.
Symptomen
In de kindertijd ontstaat de typische gestalte met relatief dunne armen en benen. De penis en testes zijn relatief klein. In de periode tussen kindertijd en volwassenheid (adolescentie) wordt de afwijkende lichaamsbouw versterkt. Een derde van de jongens heeft last van borstvorming (gynaecomastie). Ze hebben minder spiermassa en een vrouwelijke vetverdeling en haarverdeling. Bij een minderheid komt een relatief onschuldige aandoening voor waarbij de plasbuis niet uitmondt aan de top van de penis (hypospadie) en een niet ingedaalde zaadbal (cryptorchisme). Op volwassen leeftijd kunnen spataderen aan de benen voorkomen of een open been (ulcera).
Behoefte aan structuur
Hij kan gefrustreerd raken als iets niet lukt op praktisch gebied. Ook als het niet lukt om gedachten, gevoelens en emoties aan een ander duidelijk te maken, levert dit frustratie op. Daardoor kan onbegrip ontstaan waardoor het zelfvertrouwen van mensen met KS nog verder daalt.
Kenmerken
Andere belangrijke symptomen en kenmerken: tekort aan het mannelijk hormoon testosteron, botontkalking, zeer sterk verminderde vruchtbaarheid, lange ledematen en in meer of mindere mate vrouwelijke kenmerken aan het lichaam. Deze symptomen kunnen weer tot allerlei andere lichamelijke en psychische klachten leiden. Vroege diagnose is daarom erg belangrijk: hierdoor kan ernstige gezondheidsschade worden voorkomen.
Via het menu boven deze webpagina vind je meer informatie over het Klinefeltersyndroom.
