Dr. Marij Dinkelman-Smit
Uroloog, EAA gecertificeerd klinisch androloog, FECSM medisch seksuoloog\
Erasmus MC, Rotterdam
Dr. Kathleen D’Hauwers
Uroloog, EAA gecertificeerd klinisch androloog
Radboudumc, Nijmegen
Dr. Andreas Meißner
EAA gecertificeerd klinisch androloog, FECSM, Uroloog (FEBU)
Amsterdam UMC, locatie AMC
In dit artikel neemt Marij Dinkelman-Smit je mee vanaf de diagnose KS tot en met een TESE-operatie. Ze legt je van alles uit over testosteronniveaus, onvruchtbaarheid, kansen op een zwangerschap, complicaties en risico’s bij de operatie en de begeleiding voor en na een TESE-behandeling. Kathleen D’Hauwers en Andreas Meißner vullen aan hoe het in hun ziekenhuizen geregeld is.
Van jongen naar man
Als een Klinefelter diagnose al op jonge leeftijd bekend is, zie ik jongens met hun ouders op verzoek van de kinder-endocrinoloog. De meeste mannen met KS zijn niet vruchtbaar op natuurlijke manier, dat wil zeggen dat er bij een spermatest geen zaadcellen in het sperma blijken te zitten. Bij een kleine 10% van de jongens en mannen met KS zijn wel zaadcellen in het sperma aanwezig. Dit komt vaker voor bij mozaïek Klinefelter. Je kunt zaadcellen uit het sperma laten invriezen, dan kun je later de ingevroren zaadcellen gebruiken voor een reageerbuisbevruchting (ICSI). Sommige patiënten willen al op jonge leeftijd weten hoe de vruchtbaarheid bij hen in elkaar zit. Voor anderen voelt dit niet goed: zij willen gewoon hun leven leiden en zien later wel hoe het loopt. Soms is het voor ouders belangrijk om meer te weten. In al deze gevallen praat ik als vruchtbaarheidsspecialist met patiënten en hun ouders over de mogelijkheden. Als zaadcellen in het sperma gevonden worden is het advies deze in te vriezen, omdat de kwaliteit met de jaren achteruit kan gaan of zaadcel productie kan verdwijnen. Hiermee kan je wellicht operatief ingrijpen op latere leeftijd voorkomen.
Over het algemeen ben ik terughoudend met het uitvoeren van een TESE vóór 18 jaar want uit onderzoek blijkt dat de opbrengst van TESE niet beter is als je op jonge leeftijd geopereerd wordt.. Tegelijkertijd kan de uitkomst van TESE wel beter zijn als je niet wacht tot na je 25e-30e-35e.
Testosteron
Te weinig testosteron kan snel na de puberteit ontstaan bij jongens met KS, maar soms gebeurt het pas in volwassenheid. Een klein deel van de volwassen mannen met KS behoudt normale testosteronwaarden. Een te laag testosterongehalte kun je goed op peil krijgen door gels of injecties met testosteron te gebruiken. Als je nog een beetje zaadcelproductie hebt, verdwijnt dat bij het gebruik van testosteron. Als je stopt met de testosteronbehandeling kan de zaadcelproductie weer op gang komen, maar dat kan wel zes tot negen maanden duren. Als je een TESE wilt ondergaan, moet je minimaal drie tot zes maanden stoppen met testosteron. Je kunt dan wel andere hormonen krijgen om te voorkomen dat je last krijgt van klachten wegens een laag testosteronniveau. Sommige patiënten en hun ouders vinden het prettig om te weten hoe de vruchtbaarheid is voordat ze starten met testosteron.
Behandelteam
Alle patiënten die behandeld worden door de kinder-endocrinologie van het Sophia Kinderziekenhuis of in onze regio, begeleiden we tegenwoordig bij het ‘afscheid nemen’ van de kinder-endocrinoloog en de kennismaking met het behandelteam voor volwassenen met KS in het Erasmus MC, dit noemen we transitie. Als uroloog maak ik deel uit van het transitieteam, samen met de kinder-endocrinoloog, endocrinoloog, psycholoog, klinisch geneticus en twee verpleegkundig specialisten.
In het Radboudumc gaan de kinderen met KS die richting adolescentie/volwassenheid gaan eveneens over van de kinder-endocrinologen naar een volwassen endocrinoloog. Dit kan een endocrinoloog in het Radboudumc zijn of een endocrinoloog dichter bij huis. Er wordt gekeken of waar nodig, voldoende aanvullende hulp aanwezig is. Als er urologische vragen zijn, en zeker als de vragen over vruchtbaarheid en de wens voor een eventuele behandeling concreter worden, komen de jongemannen bij mij terecht.
In het Amsterdam UMC zijn wij bezig met het fysiek opzetten van het Klinefelter Centrum Amsterdam, een multidisciplinair behandelcentrum.
De wereld op z’n kop
De meeste mannen met KS komen op volwassen leeftijd voor het eerst bij een uroloog – androloog. Als bij een kinderwens de zwangerschap uitblijft, kan uit onderzoek naar voren komen dat er geen zaadcellen in het sperma zitten (azoöspermie). De man en zijn partner worden dan verwezen naar één van de zes in TESE gespecialiseerde voortplantingscentra. Meestal is dan nog niet bekend dat de azoöspermie past bij een KS- diagnose. We doen in dat geval genetisch onderzoek als voorbereiding op een TESE, waardoor KS kan worden vastgesteld. Voor patiënten met een onvervulde kinderwens en azoöspermie staat de wereld al op z’n kop. Een KS-diagnose daar bovenop maakt het allemaal nog complexer. Soms vallen jarenlange onzekerheden of klachten als puzzelstukjes in elkaar. Sommige mannen herkennen zich totaal niet in kenmerken of klachten die kunnen voorkomen bij KS.
De laatste jaren is er gelukkig veel veranderd in de manier waarop we hiermee omgaan. Artsen en patiënten kunnen in de spreekkamer samen een animatie bekijken over KS en de vragen die de diagnose oproept. De animatie is gemaakt door de patiëntenvereniging in samenwerking met patiënten en zorgverleners. De website www.klinefelterendan.nl” www.klinefelterendan.nl bevat naast de animatie nuttige informatie. Tegenwoordig adviseren we om je eerst goed te laten informeren over de behandelmogelijkheden en alternatieven, zodat je daarna zelf samen met je partner kunt kiezen voor de behandeling die het best bij jullie past.
Kiezen voor een TESE-behandeling
De uroloog – androloog is onderdeel van een groot behandelteam op hetvoortplantingscentrum. Wij zijn verantwoordelijk voor het bespreken van de TESE-procedure, risico’s, alternatieven en de operatie zelf. De gynaecoloog onderzoekt of er beperkende factoren bij de vrouw zijn (zoals roken en overgewicht) voor een reageerbuisbevruchting met zaadcellen uit de testikel (TESE-ICSI). Een gespecialiseerd medisch maatschappelijk werker of counselor begeleidt stellen bij het maken van een behandelkeuze. Zij bespreekt alternatieven van TESE zoals zaadceldonatie, pleegzorg en adoptie. Ze geeft ook begeleiding bij gevoelens van verdriet en rouw die kunnen optreden zowel vóór als na een TESE-behandeling. De klinisch geneticus kan extra informatie geven over het ontstaan van KS, er is geen verhoogd risico op het krijgen van een zoon met KS door een TESE-ICSI.
Technische aspecten van TESE en kansen
Omdat de testikels van mannen met KS klein zijn en zaadcelproductie alleen in kleine gebieden van de testikels aanwezig is, zijn de resultaten van TESE beter als deze met behulp van een operatiemicroscoop wordt uitgevoerd (micro-TESE).In het Erasmus MC wordt demicro-TESE operatie uitgevoerd in dagbehandeling. Via een snee in het midden of een kleine snede aan de rechter- en linkerkant van de balzak opent de uroloog beide testikels onder een operatiemicroscoop. Alleen van gebieden waar we zaadcelproductie verwachten, nemen we stukjes weefsel af die in het laboratorium worden verwerkt. De buisjes waarin potentieel nog sporadisch zaadcelproductie plaatsvindt, worden leeggedrukt. Als de analist of embryoloog zaadcellen vindt, beoordeelt hij deze op aantal, beweeglijkheid en vriest alles in. De uroloog – androloog bespreekt de uitslag op de dag van de operatie met de patiënt en zijn partner. Dit is zowel bij het vinden van zaadcellen als bij het niet vinden van zaadcellen een emotionele gebeurtenis.
In het Radboudumc wordt de TESE verricht met een loupe-bril. De procedure kan zowel onder plaatselijke verdoving gebeuren, als onder een roesje waarbij men volledig in slaap wordt gebracht. De eerste TESE gebeurt voorafgaand aan de start van de behandeling van de vrouw, zodat op de dag dat de eicellen bij de vrouw afgenomen worden zeker zaadcellen aanwezig zijn. Mocht een tweede TESE nodig zijn omdat de ingevroren zaadcellen op zijn, kunnen de behandeling van de man en de vrouw (als gewenst) op 1 dag gebeuren.
In het Amsterdam UMC wordt de TESE ook voorafgaand aan de behandeling van de vrouw gedaan om onnodige hormonale stimulatie van de vrouw te voorkomen bij het niet vinden van zaadcellen. Bovendien als fertiliteitspreservatie omdat niet bekend is wanneer bij een KS patiënt de zaadproductie achteruit gaat.
Er worden meteen alle twee testikels compleet doorzocht zodat er geen tweede ingreep nodig is. Voordeel is dat de patiënt meteen na de TESE operatie kan starten met de testosteronsuppletie. Een verpleegkundige bespreekt de uitslag van de TESE.
Kans op een zwangerschap na TESE
Recente studies laten zien dat de kans op het vinden van zaadcellen bij mannen met KS tijdens een TESE met behulp van een microscoop tussen de 20-40% is. Het lijkt erop dat de kans op het vinden van zaadcellen lager wordt naarmate het testosterongehalte lager is. Het is niet wetenschappelijk bewezen dat het verhogen van het testosterongehalte met aansturende hormonen voor een betere uitkomst van TESE zorgt. Als de TESE succesvol is, kan met de ingevroren zaadcellen een TESE-ICSI-behandeling worden opgestart. Gemiddeld hebben paren ruim anderhalf keer een behandeling nodig om zwanger te worden. De totale kans om zwanger te worden na diverse TESE-ICSI-behandelingen is minder dan de helft. De kans voor een man met KS om een biologisch eigen kind te krijgen is afhankelijk van factoren bij zowel de man als de vrouw, in de praktijk ligt die kans rond de 10%.
Complicaties en risico’s
De belangrijkste risico’s van een TESE-operatie zijn een nabloeding of infectie. Beide komen gelukkig weinig voor, maar kunnen pijn geven en het herstel na de operatie flink in de weg zitten. Na een ongecompliceerde operatie hebben de meeste mannen twee weken hersteltijd nodig, na twee tot zes weken kunnen ze alles weer normaal doen. Mannen zijn vaak bang voor seksuele klachten door een laag testosteronniveau na een TESE, hier is geen reden voor. Helaas komen seksuele klachten wel veel voor bij mannen met KS en mannen met azoöspermie, maar die worden niet veroorzaakt door het dalen van de testosteronspiegels na een TESE. Als je KS hebt, is het belangrijk om ten minste één keer per jaar je testosteronspiegels te laten controleren, ook als je besloten hebt geen TESE te willen ondergaan.
Tot slot
Wij hopen dat met deze informatie de kennis over vruchtbaarheid en de behandelopties van mannen met KS en hun naasten verbetert. Ons advies is het gesprek aan te gaan met een in TESE gespecialiseerde uroloog – androloog als je meer wilt weten. Samen met de uroloog – androloog en andere zorgverleners in het transitieteam of het voortplantingscentrum-team kun je in samenspraak met je partner of familie een keuze maken die bij jou past: van afwachten en voor nu niets doen, tot een TESE ondergaan of je verder oriënteren op alternatieve vormen van ouderschap.
==========
Marij Dinkelman-Smit werkt sinds 2013 als uroloog-androloog in het Erasmus MC Rotterdam. Haar aandachtsgebieden zijn onder andere de behandeling van mannelijke vruchtbaarheidsproblemen, hypogonadisme (laag testosteron) en seksuele klachten bij mannen. Ze is gespecialiseerd in het chirurgisch verkrijgen van zaadcellen uit de testikels: Testiculaire Sperma Extractie (TESE), implantatie van erectieprothese, urethrachirurgie en microchirurgische ingrepen aan het mannelijk genitaal.
Als uroloog maakt ze deel uit van verschillende behandelteams voor jongens en mannen met KS.
Kathleen D’Hauwers werkt als uroloog-androloog in het Radboudumc Nijmegen. Haar aandachtsgebieden zijn vruchtbaarheidsproblemen bij de man, seksuele problematiek (onder andere erectiestoornissen of kromstand van de penis), implantatie van penisprothesen, urethrachirurgie, pijnklachten in het klein bekken en alle functionele klachten met betrekking tot het plassen. Wat vruchtbaarheid betreft heeft zij ruime ervaring met alle vormen van zaadwinning, van punctie (PESA) tot biopt (TESE).
Andreas Meißner is op uitnodiging van het Amsterdam UMC, locatie AMC in 2007 komen werken als uroloog – androloog in het Centrum voor Voortplantingsgeneeskunde speciaal voor het uitvoeren van de microchirurgische TESE ingrepen. Zijn interesses liggen in de mannelijke (in)fertiliteit en fertiliteitspreservatie, gonadale endocrinologie in het bijzonder hypogonadisme en syndroom van Klinefelter en behandeling van genitale pijnklachten bij de man.
==========
(Beeld: Met toestemming overgenomen van www.humanfirstivf.nl)
Freya biedt nieuws, achtergrondinformatie, ervaringsverhalen en contact over vruchtbaarheid, problemen met zwanger worden en ongewilde kinderloosheid. Freya is dé landelijke en onafhankelijke vereniging voor mensen met vruchtbaarheidsproblematiek.
