Heeft jouw kind Klinefelter Syndroom?

Welkom bij de Nederlandse Klinefelter Vereniging (NKV). Heb je of ben je in verwachting van een kind met het Klinefelter Syndroom (KS)? Dan sta je er niet alleen voor! Bij de NKV weten we veel van KS. We bundelen kennis en ervaring van mensen met KS en proberen op de hoogte te blijven van de nieuwste inzichten en ontwikkelingen. Daar hebben we jou ook voor nodig. Door ouders en familie van kinderen met KS met elkaar in contact te brengen, willen we een platform bieden waarin we elkaar ondersteunen en verder helpen. Want onze kennis en ervaring is niet alleen van belang voor mensen met KS, hun omgeving maar ook zorgverleners, onderzoekers en besluitvormers.

Als ouders van een kind met Klinefelter Syndroom (ook wel Syndroom van Klinefelter genoemd)komt er heel wat op je af. Heb je behoefte aan informatie? Ben je onzeker over zijn toekomst? Heb je twijfels over zijn vermogens? Loop er niet alleen mee rond. Bij onze vereniging kun je je vragen stellen, jouw verhaal doen en ervaringen van anderen lezen en horen. Om zo het antwoord te vinden op jouw vragen.

Je zult ontdekken dat jongens met Klinefelter Syndroom hele normale jongens zijn met volop kansen en mogelijkheden. Dat geeft je het vertrouwen dat je als ouder nodig hebt en dat je jouw kind wilt bieden om zich te kunnen ontwikkelen als evenwichtig mens.

Ouders van kinderen met XXY

Als actieve vereniging leggen we steeds op nieuwe manieren contact met onze verschillende doelgroepen. De pilot ‘Train de trainer’ hoopt dit vanuit ervaringsdeskundigheid te doen. De ouderworkshop is nu de eerste serie die online van start is gegaan.

Lees hier verder

~~~

Ouders van kinderen met Klinefelter

Een deel van de ouders ontmoet elkaar in de (online) ouderworkshops. Om onze ervaringen en inzichten te delen zijn er diverse teksten in ontwikkeling. Binnenkort verschijnen hier onze ervaringsverhalen over onder andere:

  1. het traject na een vruchtwaterpunctiediagnose
  2. diagnose na symptomen
  3. puberteit
  4. medicatie

1. Prenatale diagnose XXY … en dan?

Bij een zwangerschap volgt soms een genetische diagnose. De keus voor zo’n test maak je niet zonder reden. Vaak wordt de vruchtwaterpunctie of vlokkentest vanwege de leeftijd van de moeder of een andere indicatie verricht, bijvoorbeeld een signaal bij de NIPT test of een afwijking bij de 20 weken echo. In Nederland is het niet toegestaan om bij de NIPT test te kijken naar de geslachtschromosomen. Toch komt de uitslag dat er iets afwijkend gevonden is, toch nog onverwacht. Met het telefoontje waarin je te horen krijgt: “Je kindje heeft het Klinefelter Syndroom”, breekt een nieuwe fase aan.

De meeste ouders die deze boodschap krijgen, weten niet wat Klinefelter is. Je eerste zoektocht is daarom waarschijnlijk naar wat het syndroom inhoudt en welke consequenties dat voor het kind en (toekomstige) gezin heeft. De Nederlandse Klinefelter Vereniging hoopt in deze fase te ondersteunen met informatie van ervaringsdeskundigen, maar we raden ouders in deze situatie vooral aan om te praten met specialisten van de afdeling erfelijkheid, een zogenaamd klinisch geneticus en een kinderarts met specialisatie, vaak kinder-endocrinoloog en de maatschappelijk werker van het ziekenhuis.

Eén van de vragen die gesteld zal worden na de diagnose is of je/jullie overwegen de zwangerschap wellicht te willen beëindigen. Dit artikel waarin een aantal ouders ervaringen deelt, is bedoeld om (toekomstige) ouders van een kind met Klinefelter te helpen in dit keuzeproces. We willen informeren en vertellen wat onze ervaringen en overwegingen zijn geweest. We geven géén advies en willen benadrukken dat de afwegingen maken een persoonlijk proces is. Afhankelijk van allerlei omstandigheden komt daar een besluit uit dat voor jou of jullie (gezin) op dit moment het beste is.

De diagnose
Natuurlijk is ieder verhaal uniek, maar in grote lijnen volgt na de vlokkentest/vruchtwaterpunctie met een xxy-diagnose het volgende proces:

  1. De gynaecoloog van het ziekenhuis waar het onderzoek is gedaan, belt met de uitslag van de vruchtwaterpunctie/vlokkentest. De mededeling is doorgaans: uw kind heeft het Klinefelter Syndroom en u wordt uitgenodigd voor een gesprek met specialisten om meer informatie te verkrijgen. Dit team kan bestaan uit een klinische geneticus, kinder-endocrinoloog en/of de maatschappelijk werker.
    Waarschijnlijk is het internet nu de bron van eerste informatie. Bedenk altijd dat het internet niet betrouwbaar is in relativeren. De verhalen van mannen en kinderen bij wie het allemaal goed gaat, verschijnen niet op een website. Het beeld kan dus ontstaan dat de problematiek veel groter is dan in wekelijkheid het geval is. Het syndroom komt vaak voor (1:600) en het grootste deel van de mensen met het Klinefelter Syndroom is niet in beeld bij zorgverleners of de vereniging, of de diagnose is zelfs nog niet eens bekend bij henzelf.
  2. Het gesprek met de specialisten geeft informatie over het syndroom, de mogelijke symptomen en de vervolgstappen die genomen worden met het bijbehorende tijdspad. Ook wordt de vraag gesteld of dit een reden is voor jou/jullie om de zwangerschap te beëindigen. Die vraag hoef je niet meteen te beantwoorden, maar afhankelijk van de fase van de zwangerschap is er in elk geval 5 dagen wettelijke bedenktijd.
  3. Het ziekenhuis biedt ook een gesprek met de maatschappelijk werker van het ziekenhuis. De afspraak daarvoor wordt in overleg gemaakt. Daarin zal de impact van de diagnose besproken worden, hoe het bericht is ontvangen en ook wordt het besluit over de voortgang van de zwangerschap besproken. In overleg bepalen jullie het vervolg met eventueel een nieuwe afspraak.
  4. Dan start de fase waarin je de diagnose kunt laten bezinken en bepalen wat je nodig hebt om te besluiten of de je zwangerschap wilt beëindigen of niet. Hiervoor wil je mogelijk informatie hebben over het syndroom en de ervaringen van mensen met het syndroom of ouders. Hieronder staan enkele goede bronnen gegeven en het is ook altijd mogelijk om met de Nederlandse Klinefelter Vereniging contact op te nemen (06-24107298 of info@klinefelter.nl). We raden ook aan om de situatie met je huisarts te bespreken. Niet iedere huisarts weet wat het syndroom omvat, maar het is wel goed om samen te zoeken naar wat jij/jullie nodig hebben. Wat het vervolg ook wordt: de huisarts kan ondersteunen.
  5. Afhankelijk van dat besluit volgt een van de twee mogelijke routes.

 

  1. Zwangerschap uitdragen
    De ouders blijven onder controle van het ziekenhuis of de verloskundige. Soms wordt een uitgebreide echo verricht als dit nog niet eerder gebeurd is, maar veder zijn geen extra controles of testen nodig. Er is geen reden voor het eerder inleiden van de bevalling of bijvoorbeeld een keizersnede.

Soms komt na de bevalling de kinderarts of kinderendocrinoloog kijken en testen of het kindje verder gezond is en de balletjes goed zijn ingedaald. Verder zijn er in deze fase geen bijzonderheden te verwachten.

  1. Zwangerschap beëindigen
    De gynaecoloog bespreekt de procedure indien de wens bestaat niet door te gaan met de zwangerschap. Tot 24 weken zwangerschapsduur is het in Nederland mogelijk te kiezen om de zwangerschap niet voort te zetten met 5 dagen bedenktijd.

Er bestaan verschillende methodes, chirurgische verwijdering ”abortus” of het inleiden met medicatie van een vroegtijdige bevalling. Afhankelijk van de duur van de zwangerschap en uw eigen voorkeur worden hiervoor afspraken in een kliniek danwel in het behandelend ziekenhuis gemaakt.

Informatievoorziening
Hoewel het Klinefelter Syndroom heel vaak voorkomt, weten weinig instanties wat het is of inhoudt. Huisartsen en consultatiebureaus hebben vaak geen idee wat de consequenties zijn van extra X chromosomen. De volgende sites bieden in ieder geval gecontroleerde informatie:

Wat betekent het Klinefelter Syndroom (voor ouders)?
Vóór alles is het belangrijk om te weten dat een syndroom een ziektebeeld is. Het is een verzameling van vaker samen voorkomende klinische verschijnselen. Het is echter geen vast pakket van symptomen. Er zijn jongens en mannen zonder symptomen, er zijn er met heel lichte symptomen én er zijn jongens en mannen met veel uitdagingen.

De kans op symptomen neemt toe naarmate het aantal X-en toeneemt. Een kind met 3 extra X-chromosomen (49,XXXXY) heeft doorgaans meer ondersteuningsbehoefte, dan een kind met 1 extra X-chromosoom (Klinefelter Syndroom, 47,XXY). Bij 48,XXXY en 49,XXXXY zijn vaak andere symptomen en in die meer zeldzame gevallen is het belangrijk dat de kinderarts en/of klinisch geneticus de specifieke situatie met de ouder(s) gaat verhelderen.

Ook zijn de consequenties voor een jongen of man met de mozaïek-variant (dat wil zeggen dat in een deel van de lichaamscellen geen extra X-chromosoom aanwezig is, maar in andere cellen wel) mogelijk minder ingrijpend dan voor een reguliere variant omdat hij dan mogelijk toch vruchtbaarheid is.

Maar wat die ondersteuningsbehoefte of consequenties zullen zijn voor jouw kind is niet vooraf vast te stellen. Als ouders zien we de volgende verschijnselen vaker voorkomen, maar niet ieder kind heeft deze symptomen en de mate waarin de verschijnselen zich voordoen of een kind belemmeren verschilt enorm. Vaker voorkomende verschijnselen die onze kinderen (kunnen) typeren:

  • Behulpzaam
  • Knuffelig/ behoefte aan veiligheid
  • Woede aanvallen (heftig, maar vaak kortdurend)
  • Sociaal onzeker/ minder weerbaar
  • Motorisch gemiddeld minder sterk
  • Spraak- taalontwikkelingsproblemen
  • Minder snelle verwerking van (woord) verbale instructies
  • Tactiele overgevoeligheid (het signaal dat het tastgevoel afgeeft is te sterk en waarschuwt het systeem te snel voor gevaar)
  • Sneller vermoeid dan gemiddeld

We benadrukken dat dit echt per kind kan verschillen. Wij kennen in onze oudergroep twee jongens van een vergelijkbare leeftijd. De een is een kei in rekenen (loopt twee klassen voor op de rest), maar heeft moeite met lezen. De ander loopt vast met rekenen, maar loopt twee klassen voor met zijn leesvaardigheid! Er zijn kinderen die moeite hebben met hardlopen en coördinatie, maar er is ook een jongetje dat regionale kampioenschappen schaatst. Kortom: je weet niet wat jouw kind tegen gaat komen in het leven, maar de kans is gemiddeld genomen groter dat jullie met één of meer van de bovenstaande zaken zullen leren omgaan.

De keuze
Op het moment dat je de vraag krijgt of je de zwangerschap wilt afbreken vanwege de chromosoomafwijking XXY zijn er veel overwegingen:

  • Kan ik dat wel aan?
  • Kunnen wij als stel dat wel aan?
  • Welk effect heeft het op andere kind(eren)/het gezin?
  • Welk effect heeft dit op mijn werk?
  • Kunnen wij die zorg wel betalen?
  • Moeten we dit het kind wel aandoen?
  • Etc.

De vragen zijn allemaal alleen door de toekomstige ouders zelf te beantwoorden, maar daarbij is het fijn om enkele overwegingen van anderen mee te kunnen nemen. Doordat de ouders die besluiten de zwangerschap te beëindigen vanuit privacyoverwegingen natuurlijk niet bekend zijn, kunnen we hun overwegingen helaas niet delen. Hieronder zijn daardoor alleen ervaringen beschreven van ouders die besloten hebben de zwangerschap uit te dragen. Onze ervaringen:

W: “Bij de 12-weken-echo werd een verdikte nekplooi geconstateerd. De kans op het Downsyndroom was 1:47 terwijl het normaal 1:788 was. Dus we besloten een vruchtwaterpunctie te doen om het zeker te weten. We hebben drie weken in de stress gezeten. Toen de klinisch geneticus belde met de uitslag, was ik op mijn werk, maar ik kon gelukkig een rustig plekje vinden. Later die dag schreef ik in mijn dagboek: “Ze begon eerst met het goede nieuws je had geen syndroom van Down. Daar waren we heel blij om. Je hebt wel iets anders en daarvoor moest ze wel het geslacht van jou bekend maken. Of ik dat wilde. Ja,  is goed. Je hebt namelijk het Klinefelter Syndroom, dat houdt in dat je 1 extra geslachtschromosoom hebt. Normaal zou je een XY hebben en nu XXY.”
We hadden de dag erna gelijk een afspraak in het AMC met de klinisch geneticus. Die gaf ons een blaadje met wat het precies was en gaf ook duidelijk uitleg. Ze vroeg ons wat we wilden met betrekking tot abortus, maar we zeiden gelijk dat we dat niet wilden. We wisten gelijk al dat het kind al welkom was ook vóór de vruchtwatertest. De vruchtwatertest was meer om te weten wat we eventueel konden verwachten als de baby er was.
We kregen de vraag of we behoefte hadden aan een maatschappelijk werker en mochten altijd haar benaderen hoe of wat. Het enige wat er toen door niemand is gezegd tegen ons, dat we onder behandeling zouden blijven in het AMC. Daar kwamen we pas achter met de twintig weken echo.”

A: “Ik schrok erg van de diagnose en twijfelde enorm of ik dit wel aan zou kunnen.  Zelf heb ik een geschiedenis met leerproblemen en qua karakter zijn mijn man en ik allebei niet erg relaxt, dus ik twijfelde er sterk aan of we een kind moesten opzadelen met een onzeker karakter en mogelijk een flinke portie uitdagingen.
Mijn man was echter volkomen overtuigd van de ruimte die wij zouden hebben voor dit kind. “Jij weet als geen ander hoe het is als leren niet vanzelf gaat en samen redden we dit wel!” Dat gaf mij de moed om in het gesprek met de maatschappelijk werker mijn twijfels te benoemen, maar ook het besluit om de zwangerschap door te zetten. De reactie van de endocrinoloog en maatschappelijk werkers gaf ons echt een extra dosis moed: “Dit kind kan niet beter terechtkomen!.  Als ik eens moedeloos word van een nieuwe woedeaanval of hobbel in het gedrag van onze zoon, dan denk ik daar wel aan.  We zijn nu tien jaar verder en het is echt heel goed gegaan. We hebben het als gezin prima kunnen opvangen mét alle onzekerheden, twijfels en persoonlijke grenzen die daarbij horen!”.

C: ‘Wilt u de zwangerschap beëindigen?’ “Jeetje wat een vraag dacht ik toen ik hem kreeg zonder dat ik een beeld bij Klinefelter had. Dat moet je niet aan mij vragen, maar aan die mannen! Dat heb ik dus gedaan. Via een forum heb ik aan mannen met Klinefelter gevraagd of ik dit kind het leven mocht gunnen of juist veel leed moest besparen. Hun reacties waren heel duidelijk: Leven met Klinefelter is niet altijd leuk, maar zeker de moeite waard! Daarbij kwamen er ook reacties van mannen die zelf graag kinderen wilden en door deze chromosoomcombinatie onvruchtbaar zijn. Zij vonden abortus dus juist een heel pijnlijke keus. Veel later heb ik mannen gesproken die zich geraakt voelden door de keus die wij kregen: “het is net alsof ik er dan dus niet mag zijn!”. Gelukkig hebben wij onze zoon om aan te tonen dat er zeker wel Klinefelters geboren worden na de keus, ook al is dat niet altijd makkelijk.“

K: “Als stel zijn wij eigenlijk vooral beter gaan functioneren sinds de komst van onze zoon. Hij vraagt bij tijden echt veel energie door zijn driftbuien of weerstand, maar je leert wel inschatten wie wanneer dat het meeste kan hebben. Als je dan de ander even ruimte geeft of met een blik afstemt wie nu het hitteschild vormt, dan geeft dat ook een saamhorigheid die in ons geval de relatie versterkt.”

W: “Na de diagnose bleven we onder controle in het ziekenhuis en daar bleek later dat ons kindje ook maar één nier had en dat er een gaatje zat in zijn hart. We kregen een vervolgonderzoek van het vruchtwater en helaas was dat niet meer van goede kwaliteit. De aangetoonde nierafwijking en mogelijk het gaatje in het hart, hangen waarschijnlijk niet samen met het Klinefelter Syndroom. Ze raadden ons toen aan om pas na de geboorte een afspraak te maken bij een kinderendocrinoloog. Wij hebben ervoor gekozen om eerst de nieren en het hartje te laten onderzoeken. Onze zoon is nu 10 en we zijn nu in behandeling bij een lieve kinderarts die hem super goed in de gaten houdt.”

R: “Het is heel spannend om te kiezen voor het doorgaan van de zwangerschap. Het is immers een syndroom dus je weet niet welke gevolgen dit heeft voor je gezin. Er zijn ouders die iedere dag naar een andere therapeut moeten. Gelukkig hebben wij het heel klein kunnen houden. Als er iets nodig was, dan kunnen we dat afstemmen met de specialist en nemen we zelf technieken over die wij gaan toepassen. Dat hebben we met de logopedist zo gedaan en ook met de fysiotherapeut. Ook was de afstemming met de huisarts hierover fijn. Zij was bereid om bepaalde zaken van het ziekenhuis te leren en over te nemen als dat nodig zou zijn. Daarmee hoopten we de zorg ‘klein’ te houden. In ons geval kon dat. Ons gezin is al met al niet zwaarder belast dan een gemiddeld ander gezin. Ja, onze zoon heeft woedeaanvallen en heeft wat meer ondersteuning op zijn reguliere basisschool, maar dat soort zaken hoor ik ook over kinderen die geen Klinefelter hebben.”

V: “Het voordeel van een label Klinefelter horen bij de vruchtwaterpunctie is dat dit zo duidelijk aanwijsbaar is dat je alle zorg via de gemeente aan kunt vragen. Wij hebben nooit problemen gehad met toekenningen of ingewikkelde administratie en alle therapieën en ondersteuning vanuit het Ambulatorium etc. is rechtstreeks vergoed. Dat ontzorgt heel erg!”

W: “Het enige waarmee ik geworsteld heb, was dat ik een kind op de wereld zette, waarvan ik wist dat die geen kinderen kan krijgen. Die vraag heb ik toen op het forum van Klinefelter gesteld en al die mannen daar zeiden: “Niet druk over maken! De medische wereld is al zo ver in vruchtbaarheidstrajecten.” Ik vond het moeilijk (nog steeds wel) dat er geen duidelijk beeld bij Klinefelter is.”

Zwangerschap volbrengen
Ook als je overtuigd bent van de keuze om de zwangerschap de voldragen, zijn er momenten waarop je twijfelt aan je keuze, jezelf of wat je te wachten staat. Blijf als ouders in gesprek hierover en organiseer dat je veilig je verhaal bij iemand kwijt kunt. De maatschappelijk werker van het ziekenhuis kan je hierbij helpen of informeren. Ook is de huisarts een goed aanspreekpunt in deze situaties. Deel je twijfel en zorgen en stel je vragen. Het kan heel goed zijn dat het syndroom ook nieuw is voor je huisarts. De eerder genoemde informatiepunten kunnen dan heel behulpzaam zijn.

De eerste acht jaar is er geen specifieke controle nodig, maar het advies is om sommige zaken in de gaten te houden (zie leidraad). En natuurlijk is er contact bij bijzonderheden. In dat geval bepaal je in overleg met de huisarts welke specialisten, therapieën of behandelingen eventueel nodig of wenselijk zijn.

W: “We zijn nog steeds super blij met dat we de beslissing hebben genomen om geen abortus te plegen. Want hij (10 jaar) is zo lief en behulpzaam en ja natuurlijk kom je in moeilijke situaties, maar dat heb ik ook met mijn twee andere kinderen.”

E: “Wij hebben een hele ondeugende lieve eigengereide jongen (9 jaar) in huis die we nooit hadden willen missen. Ja, je puzzelt wel eens en de woedeaanvallen zijn echt niet fijn, maar daar vinden we ook onze weg wel in. Soms beter dan andere keren, maar ook wij zijn maar mensen.
Wat ons wel opvalt is dat hij ons steeds weer verrast in zijn ontwikkeling. Als hij lang met veel weerstand iets moet leren (veters strikken, rekenen etc.), komt er steeds een moment dat hij het ineens kan en een inhaalspurt maakt die niemand had verwacht. Een mooi voorbeeld daarvan zijn de moeizame zwemlessen die hij ineens afrondde door in drie maanden tijd A,B én C te halen. Zijn stomverbaasde zwemjuf vroeg hem daarop ook meteen of hij in het zwemteam wilde komen! Dat lijkt steeds te gebeuren. Hij vindt iets nieuws leren vaak eng en lastig, maar bereikt tot nu toe alles wat hij wil en leeftijdsgenoten ook kunnen.”

E: “Zelf worstel ik nog wel eens met mijn eigen schuldgevoel. Ik wist dat dit kind mogelijk iets mankeerde en heb bewust een mannetje op de wereld gezet dat bijvoorbeeld op school meer aandacht nodig heeft. Mag ik dat wel van iemand vragen? Hij zit op een reguliere basisschool waarmee we goed afstemmen wat nodig en mogelijk is en zij geven ook nadrukkelijk aan dat dit hun werk is en dat ze met liefde de tijd vrij maken die onze zoon nodig heeft. Bovendien geven ze aan dat het een erg lieve jongen is en dat het fijn is om hem in de klas te hebben. Dat maakt het allemaal minder beladen voor mij.”

Zwangerschap beëindigen
Er zijn veel verschillende redenen om te besluiten om de zwangerschap af te breken. Ook als je overtuigd bent van je keus, is dit een  zware beslissing. Zorg goed voor jezelf. Vraag ondersteuning. Zorg waar wenselijk voor hulp (in huis), bij praktische zaken, maar organiseer ook dat je ergens veilig je verhaal kwijt kunt. De maatschappelijk werker van het ziekenhuis kan je hierbij helpen of adviseren, maar ook de huisarts en gynaecoloog kan een belangrijke rol spelen in het proces van verwerking.

Vereniging
De Nederlandse Klinefelter Vereniging is een organisatie die de belangen van mensen met het Klinefelter Syndroom en hun naasten behartigt. Zij heeft tot doel het welzijn te verbeteren van deze mensen, van hun ouders, partners en andere betrokkenen. De vereniging streeft naar meer aandacht voor het syndroom, betere zorg en hulpverlening en biedt een platform waarin lotgenoten elkaar kunnen ontmoeten en ondersteunen.

Voor ouders zijn er (online) bijeenkomsten waarin verschillende thema’s worden besproken (puberteit, medicatie, (afstemming met) scholen). We gaan daarin vooral uit van onze eigen ervaringen. We streven ernaar om experts aan te laten sluiten voor informatie of het beantwoorden van algemene vragen.

Ouders zijn ook welkom op de reguliere lotgenotendagen waarin alle drie de groepen (mannen met Klinefelter, hun partners én ouders) samenkomen. Vaak wordt een deel van het programma ook gesplitst uitgewerkt om ieders specifieke behoefte of blikveld aandacht te kunnen geven.

~~~

Bij de Cyberpoli zijn veel deskundigen betrokken die jouw vragen over Klinefelter kunnen beantwoorden. De meeste deskundigen zijn werkzaam als professional bij een ziekenhuis, maar er zijn ook ervaringsdeskundigen waar je vragen aan kunt stellen.

Als het panel er niet uitkomt of als bijvoorbeeld blijkt dat meer onderzoek nodig is, krijg je het advies om contact op te nemen met je huisarts, specialist of je diëtist, zodat zij je situatie kunnen beoordelen.

Cyberpoli Klinefelter is een internetpolikliniek en ontmoetingsplaats voor jongens met Klinefelter syndroom en hun ouders.

Chatten, informatie halen of tips uitwisselen, maar ook (anoniem) vragen stellen aan (medische) behandelaars en ervaringsdeskundigen.

Ga naar Cyberpoli.nl en check it out.