Geslachtschromosoom aneuploïden in 2020 - De staat van zorg en onderzoek in de wereld Aneuploïdie: Een genoommutatie waarbij een celkern één of meer chromosomen mist of te veel heeft. Dit artikel is verschenen in het wetenschappelijk tijdschrift American Journal of Medical Genetics. Dr. J.C. Giltay, Klinisch geneticus (Universitair Medisch Centrum Utrecht) heeft hier in het [...]
PERSBERICHT - 22 juni 2020 GeneesmiddelenVergoedingsSysteem maakt medicijn voor meerderheid patiënten onbereikbaar en drijft zorgkosten op Het huidige GeneesmiddelenVergoedingsSysteem (GVS) leidt voor minimaal 62% van de patiënten tot onbereikbaarheid van het voorkeursmiddel voor aanvulling van testosteron. Dit drijft de totale uitgaven aan testosteron-middelen jaarlijks onnodig met ruim één miljoen euro op. Dit stellen de patiëntenorganisaties [...]
Geregeld krijgt het bestuur van de NKV de vraag of het Klinefeltersyndroom duidelijker op de kaart gezet kan worden, om de kennis te vergroten en meer begrip te kunnen kweken. Het bestuur is daar op diverse niveaus op volle kracht mee bezig. Ook tandartsen behoren tot een doelgroep die deze kennis hard nodig heeft. Veel [...]
Beste deelnemers aan de expert meeting, Met genoegen bied ik jullie hierbij de twee eindproducten aan van het project ‘Storytelling behoeften & ervaringen ouders van een kind met intersekse/DSD’: De digitale versie van de verhalenbundel, met daarin de ervaringsverhalen van ouders. Deze pdf is interactief, men kan via de inhoudsopgave direct op verhalen klikken, en [...]
Lid worden van een patiëntenvereniging kan vele voordelen met zich meebrengen. Zo kan een patiëntenvereniging de belangen van mensen met een bepaalde aandoeningen behartigen, bijvoorbeeld bij bedrijven, overheden en zorgverzekeraars. Verder kunnen leden onderling via forums en netwerken contact zoeken of informatie uitwisselen. De grote vier zorgverzekeraars geven geen vergoeding meer. Een aantal kleine zorgverzekeraars wel. [...]
Zoals wellicht bekend bestaan er in Europa zogenaamde Referentie Netwerken. Binnen deze netwerken werken artsen en patiënten nauw samen op één specifiek ziektegebied. Voor de Hypofyse Stichting is dat Endo-ERN, het Europees Referentie Netwerk voor Zeldzame Endocriene Aandoeningen: www.endo-ERN.eu. Endo-ERN kent op dit moment 14 patiëntvertegenwoordigers uit diverse Europese landen voor nagenoeg alle endocriene aandachtsgebieden, echter [...]
Het project ‘Klinefelter, en dan?’ richt zich op mannen die tijdens een vruchtbaarheidstraject de diagnose Klinefelter syndroom te horen krijgen. Deze mannen horen niet alleen dat ze verminderd vruchtbaar zijn, maar ook dat ze een aandoening hebben die niet overgaat. De psychosociale gevolgen van de onverwachte diagnose kunnen groot zijn: welke gevolgen heeft de diagnose [...]
De DELTA poli biedt zorg op maat voor (jong) volwassenen met een variatie van de geslachtelijke ontwikkeling. Wat is de DELTA poli? Van oorsprong is de zorg van het DSD-team op kinderen gericht. We hebben gemerkt dat ook bij (jong)volwassenen met DSD veel vragen leven. Daarom is de DELTA poli opgericht, zodat we ook zorg [...]
Dr. Leonie Menke gaat onderzoek doen naar de groei bij het Klinefelter syndroom (en een aantal andere syndromen). Het is de bedoeling om groeicurves te maken voor mensen met Klinefelter syndroom voor verschillende landen. Hiermee kan goed beoordeeld worden of de groei van een jongen met Klinefelter syndroom loopt zoals je zou verwachten of niet [...]
De Nederlandse Klinefelter Vereniging organiseert Regiodagen voor leden en niet-leden; 's-morgens een thema, 's-middag lotgenotencontact binnen de drie lotgenotengroepen (mensen met KS, partners, ouders en familie) Landelijke ledendag; eenmaal per jaar voor leden en genodigden, met diverse workshops en lezingen (en lekker eten ) Mannendagen, voor jongens/mannen met ks, geen thema, gezelligheid met elkaar, samen uitwisselen [...]
