Wat is het Syndroom van Klinefelter?

Het Syndroom van Klinefelter (SvK) is een geslachtsgebonden chromosoomafwijking die alleen bij jongens en mannen voorkomt.

Gewoonlijk heeft een mens in totaal 46 chromosomen, waarvan 2 geslachtschromosomen. Jongens en mannen hebben karyotype 46-XY. Meisjes en vrouwen hebben karyotype 46-XX.

Jongens en mannen met SvK hebben naast een Y-chromosoom meerdere X-chromosomen. Dit wordt aangeduid als 47-XXY, of 48-XXXY, of 49-XXXXY, enz. Het is ook mogelijk dat men een combinatie heeft. Een deel van de lichaamscellen heeft dan bijvoorbeeld 46-XY en een ander deel van de cellen heeft bijvoorbeeld 47-XXY (46-XY/47-XXY). Dit noemt men Mozaïek Klinefelter Syndroom. Het Syndroom kent dus meerdere varianten. Van alle varianten komt 47-XXY het meest voor.

SvK komt veel voor!

Naar schatting 1 op de 500 jongens wordt geboren met deze chromosoomafwijking. Het is daarmee de meest voorkomende chromosoomafwijking. Toch is de aandoening erg onbekend.

“Syndroom” betekent een verzameling van meerdere symptomen. Het Klinefelter Syndroom kent een enorme variëteit aan symptomen die zich voor kunnen doen. De ernst van de symptomen kan ook enorm verschillen tussen jongens en mannen. Omdat veel van de symptomen ook kunnen voorkomen bij jongens en mannen zonder het Syndroom van Klinefelter is het lastig om de diagnose te stellen. Typerend voor het Syndroom van Klinefelter is echter de combinatie van meerdere symptomen.

Diagnose

De enige manier om de diagnose te stellen is chromosoomonderzoek te verrichten. In Nederland doen de artsen dat pas als er al een vermoeden van SvK bestaat. Het vraagt van artsen en specialisten kennis over het Syndroom van Klinefelter, de mogelijke symptomen en vooral over de combinatie daarvan. Omdat hun kennis over SvK vaak gebrekkig is, missen ze de diagnose nog vaak.

Symptomen

Op de kinderleeftijd ontstaat de typische gestalte met relatief dunne armen en benen. De penis en testes zijn relatief klein. In de adolescentie wordt de afwijkende lichaamsbouw versterkt. Een derde ontwikkelt gynaecomastie. Er is een verminderde spiermassa en een vrouwelijke vetverdeling en haarverdeling. Bij een minderderheid hypospadie en cryptorchisme. Op volwassen leeftijd kan er sprake zijn van spataderen en ulcera aan de benen.

Jongens en mannen met het Syndroom van Klinefelter zien er niet anders uit dan andere jongens en mannen, maar ondervinden dikwijls wel veel last van de aandoening. Vaak hebben jongens en mannen met SvK problemen met praten, schrijven, concentreren, geheugen en coördinatie en hebben ze last van vermoeidheid. Het voornaamste probleem is het niet in staat kunnen zijn te vertellen wat men wil vertellen. Dat is heel frustrerend. Het IQ is normaal, de jongens en mannen begrijpen wat er gezegd wordt en kunnen alles normaal beredeneren. Het lukt alleen niet om te zeggen wat men denkt of om een verhaal te vertellen. De jongens en mannen met SvK worden en voelen zich hierdoor regelmatig niet begrepen.

Via het menu boven deze webpagina is meer informatie over het Syndroom van Klinefelter te vinden. Daarin staan ook andere belangrijke symptomen die op kunnen treden, zoals:

• het tekort aan het mannelijk hormoon testosteron;
• botontkalking;
• borstvorming;
• onvruchtbaarheid;
• vermoeidheid.

Deze symptomen kunnen weer tot allerlei andere lichamelijke en psychische klachten leiden. Vroege diagnose is daarom erg belangrijk. Hierdoor kan ernstige gezondheidsschade worden voorkomen bij jongens en mannen met SvK.