De enige manier om de diagnose te stellen is door het verrichten van een chromosoom onderzoek. In Nederland begint men daar pas aan als er al een vermoede bestaat. Dit vraagt van artsen en specialisten kennis over Klinefelter Syndroom, de mogelijke symptomen en vooral de combinatie daarvan. Helaas ontbreekt het daar nog vaak aan. Het Klinefeltersyndroom is dus niet echt zichtbaar en vaak wordt de diagnose gemist.

Herken je veel symptomen?

Als je veel symptomen herkent kun je bij je huisarts of specialist verzoeken om een chromosoom-onderzoek. Alleen op die manier is met zekerheid vast te stellen of je wel of geen Klinefeltersyndroom hebt.